BS. ĐÀO XUÂN DŨNG
Nhiều bậc cha mẹ có lo lắng chính đáng khi thấy con mình phát triển chậm hơn trẻ cùng lứa ở tuổi vị thành niên – vấn đề thật đáng quan tâm nhưng cũng cần biết quan sát và chờ đợi vì không phải mọi biểu hiện chậm dậy thì đều là bệnh lý...
Những trẻ phát triển chậm về giới tính và thể chất thường được xem là dậy thì chậm. Ở con gái, sự phát triển chậm về giới tính căn cứ vào dấu hiệu vú không to lên khi đã 14 tuổi hoặc kể từ khi vú bắt đầu to cho đến khi có kinh lần đầu kéo dài quá 5 năm. Ở con trai, chậm phát triển giới tính căn cứ vào dấu hiệu tinh hoàn không to ra khi được 14 tuổi hoặc thời gian kể từ khi bắt đầu cho đến khi hoàn chỉnh sự phát triển cơ quan sinh dục ngoài quá 5 năm. Những em gái có phát triển những đặc tính giới thứ phát nhưng tới 16 tuổi vẫn không có kinh lần đầu cần được khám để xem có phải đã bị vô kinh nguyên phát không.
Những em có dấu hiệu dậy thì chậm được phân chia thành 3 loại dựa trên sự đánh giá về lâm sàng:
1. Có vẻ như bình thường.
2. Có dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể.
3. Có vẻ như có bệnh mãn tính.
Nếu nghi ngờ có bệnh mãn tính thì bác sĩ sẽ cho làm các xét nghiệm chung theo thông lệ vì có thể cung cấp nhiều thông tin quan trọng. Các xét nghiệm đo nồng độ TSH (hormon kích tuyến giáp), T4 (hormon tuyến giáp), FSH (hormon kích thích nang noãn), LH (hormon tạo thành thể vàng) và prolactin trong huyết thanh được chỉ định khi nghi ngờ có bất thường về hormon. Test kích thích với GnRH sẽ mang lại lợi ích cho chẩn đoán. Phương pháp MRI (hình ảnh cộng hưởng từ) để đánh giá não và tuyến yên nếu có bất thường về trục đồi thị – tuyến yên. Vì không phải vị thành niên nào cũng có những đặc điểm lâm sàng điển hình cho nên cần phân tích nhiễm sắc thể, nhất là đối với những em gái có tầm vóc thấp kèm dậy thì chậm
Chẩn đoán dậy thì chậm
Chậm phát triển về thể tạng: Tuổi dậy thì có thể đến chậm ở cả những trẻ khỏe mạnh. Những trẻ này có chiều cao và cân nặng bình thường khi sinh ra và có vẻ phát triển bình thường trong vài năm đầu, rồi mới tụt xuống dưới đường cong phát triển thứ 5 trên biểu đồ phát triển chuẩn, sau đó mới lấy lại tốc độ phát triển bình thường và tiếp tục theo một đường cong thấp. Các em này có nồng độ FSH, LH và estradiol hoặc testosterone của thời kỳ trước dậy thì. Vì test kích thích bằng GnRH cho thấy có đáp ứng kiểu trước dậy thì cho nên khó phân biệt với tình trạng thiếu hụt kích dục tố bệnh lý trừ phi có cấu trúc cơ thể hoặc có các chỉ số sinh hóa bất thường của trục đồi thị – tuyến yên. Sự phát triển dậy thì tự nhiên sẽ đến và trẻ sẽ trở thành người lớn bình thường. Do diễn biến như vậy nên đến nay việc điều trị hãy còn là vấn đề tranh cãi. Một số chuyên gia cho rằng chỉ cần theo dõi, trong khi nhiều người khác lại đề nghị kích thích bằng steroid giới để thúc đẩy quá trình dậy thì. Dậy thì muộn cũng có thể xảy ra ở những trẻ luyện tập thể thao quá nhiều, có rối loạn về hành vi ăn uống hoặc bị thiếu dinh dưỡng.
Thiểu năng tuyến yên: do nhiều bệnh có tác động đến trục đồi thị – tuyến yên. Phụ thuộc vào mức độ ảnh hưởng của chức năng tuyến nội tiết, các em sẽ thể hiện sự kém phát triển, thiểu năng tuyến giáp thứ phát, suy chức năng tuyến thượng thận và đái tháo nhạt cũng như dậy thì chậm, hội chứng Kallman phối hợp với chứng mất hay giảm khứu giác và suy chức năng tuyến sinh dục do thiếu kích dục tố. Việc điều trị nhằm vào nguyên nhân chính với liệu pháp hormon thay thế.
Bất thường về nhiễm sắc thể: có thể có ở dậy thì chậm. Ở các em gái, thường gặp nhất là hội chứng Turner (tỷ lệ khoảng 1/3.000 trẻ gái sinh ra sống). Trong những trường hợp này, bệnh nhân có thể chỉ có dấu hiệu kém phát triển và dậy thì chậm hoặc có những dấu hiệu đặc thù rõ rệt hơn của bệnh như sụp nếp góc mắt trong, cổ ngắn, có yếm, “lồng ngực hình mai rùa” (gồ lên như cái khiên) với núm vú cách xa nhau. Ở con trai, bất thường phổ biến nhất là hội chứng Klinefelter (tỷ lệ khoảng 1/700 trẻ trai sinh ra sống); bệnh nhân điển hình có tầm vóc cao lớn, thân hình giống người bị hoạn (nghĩa là chi dưới dài nhưng cánh tay tương đối ngắn, tỷ lệ thân/cánh tay lớn hơn 1.0). Tinh hoàn nhỏ (đường kính khoảng 1,5 x 5cm) nhưng chắc, thường kèm theo vú to (dấu hiệu chủ yếu). Những hội chứng khác (ví dụ hội chứng Noonan) cũng có ở dậy thì chậm.
Tóm lại, nhiều vấn đề về thể chất và sinh hóa liên quan tới những rối loạn tuổi dậy thì có thể chữa trị có kết quả. Tuổi dậy thì đã là một tiến trình khó khăn đối với vị thành niên bình thường nhưng càng gay go hơn với những em có sai lạc trong độ tuổi này, do đó cần được các bác sĩ có hiểu biết và kinh nghiệm chăm sóc. Liệu pháp tâm lý đóng vai trò rất quan trọng nhằm giúp các em phát triển lành mạnh về thể chất và tâm lý.
Tanner và Marshall đã phân chia tuổi dậy thì làm 5 giai đoạn (chỉ để tham khảo vì mỗi dân tộc có khác nhau):
Ở con trai:
Giai đoạn 1: Cơ quan sinh dục còn ở giai đoạn trước dậy thì, tinh hoàn dưới 2,5cm – mới chỉ có lông tơ ở vùng mu, mỗi năm phát triển từ 5–6cm, tuyến thượng thận bắt đầu hoạt động.
Giai đoạn 2: Da bìu mỏng và đỏ dần (11,9 tuổi); tinh hoàn 2,5–3,2cm; gốc dương vật lơ thơ vài sợi lông (12,3 tuổi); mỗi năm phát triển 5–6cm. Giảm mỡ trên toàn cơ thể.
Giai đoạn 3: Dương vật dài ra (13,2 tuổi), tinh hoàn 3,3–4cm; lông mu dày và xoăn (13,9 tuổi); phát triển nhanh từ 7–8cm/năm; vú to (13,2 tuổi); vỡ giọng 13,5 tuổi; cơ bắp phát triển.
Giai đoạn 4: Dương vật và các tuyến phát triển, da bìu thâm (14,3 tuổi); tinh hoàn 4,1–4,5cm; lông như người trưởng thành nhưng chưa mọc lên đến đường giữa (14,7 tuổi); lớn phổng 10cm/năm (13,8 tuổi); mọc lông nách (14 tuổi); vỡ giọng (14,1 tuổi); trứng cá 14,3 tuổi.
Giai đoạn 5: Cơ quan sinh dục trưởng thành (15,1 tuổi); tinh hoàn trên 4,5cm; lông mu kiểu người lớn và lan ra tới giữa đùi nhưng chưa tới đường trắng (15,3 tuổi); giảm hoặc ngừng phát triển (khoảng 17 tuổi); mọc râu (14,9 tuổi); cơ bắp tiếp tục phát triển sau giai đoạn 5.
Ở con gái:
Giai đoạn 1: Vú mới nhô lên như thời chưa dậy thì, mới chỉ có lông tơ, mỗi năm phát triển 5–6cm; tuyến thượng thận bắt đầu hoạt động mạnh; buồng trứng phát triển.
Giai đoạn 2: Vú như chũm cau, quầng vú to ra (11,2 tuổi); lông thưa thớt ở môi lớn âm vật phát triển nhanh, 7–8cm/năm; âm vật to ra, môi lớn thâm lại, tử cung to hơn.
Giai đoạn 3: Mô vú phát triển vượt ra ngoài quầng vú, không có ranh giới, lông rậm hơn và xoăn, lan qua vùng mu (12,7 tuổi); lớn phổng khoảng 8cm/năm (12,5 tuổi); lông nách, mu (13,1 tuổi), trứng cá (13,3 tuổi).
Giai đoạn 4: Núm vú và quầng vú nổi rõ hơn (13,1 tuổi); lông kiểu người lớn nhưng chưa lan tới đường giữa đùi (13,4 tuổi); giảm phát triển, mỗi năm tăng dưới 7cm, có kinh lần đầu (13,3 tuổi); kinh đều hàng tháng 13,9 tuổi.
Giai đoạn 5: Vú người lớn, núm vú rõ (14,6 tuổi); lông kiểu người lớn, mọc lan ra tới giữa đùi nhưng chưa tới đường trắng (14,6 tuổi); ngừng phát triển, cơ thể như người trưởng thành.